Le Spina Bifida : Comprendre le Spina Bifida et ses Implications Médicales
Le spina bifida, également connu sous le nom de « colonne vertébrale fendue », est une malformation congénitale rare mais importante qui affecte le développement du tube neural, l’un des premiers organes à se former durant la grossesse. Cette affection appartient à un groupe de troubles appelés « défauts du tube neural » et se produit lorsque la colonne vertébrale de l’enfant en développement ne se ferme pas correctement. Le spina bifida peut entraîner une gamme de complications médicales, allant de déficits moteurs à des troubles cognitifs et sensoriels, en fonction de la gravité de la malformation.
Qu’est-ce que le Spina Bifida ?
Le terme « spina bifida » provient du latin, signifiant « colonne fendue » ou « colonne scindée ». Cette malformation se produit généralement pendant le premier mois de grossesse, bien avant que la future mère ne sache qu’elle est enceinte. Le spina bifida est une anomalie dans le développement du tube neural, la structure embryonnaire qui deviendra plus tard la moelle épinière et le cerveau. Si la fermeture du tube neural est incomplète, cela entraîne une ouverture dans la colonne vertébrale, ce qui peut exposer la moelle épinière à l’extérieur du corps, endommageant ainsi les nerfs et les tissus environnants.
Il existe plusieurs types de spina bifida, chacun ayant des manifestations et des impacts différents. Les formes les plus courantes sont le spina bifida occulta, le spina bifida meningocele et le spina bifida myéloméningocèle, cette dernière étant la plus grave.
Types de Spina Bifida
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Spina Bifida Occulta :
La forme la moins sévère, souvent détectée accidentellement lors de radiographies effectuées pour d’autres raisons. Le spina bifida occulta ne présente généralement pas de symptômes visibles et la moelle épinière reste protégée dans le canal vertébral. Cependant, des anomalies bénignes, telles que des poils ou des malformations cutanées, peuvent être présentes sur la peau de la zone affectée. -
Spina Bifida Meningocèle :
Cette forme de spina bifida se caractérise par une saillie des membranes entourant la moelle épinière, appelées méninges, à travers un défaut dans les vertèbres. Ces membranes forment une poche remplie de liquide. Bien que la moelle épinière reste généralement intacte dans ce cas, un traitement est souvent nécessaire pour éviter des complications futures. Cette forme peut également entraîner des déficits moteurs ou sensoriels, mais ceux-ci sont souvent moins graves que dans le cas du spina bifida myéloméningocèle. -
Spina Bifida Myéloméningocèle :
Le type le plus grave de spina bifida, où une portion de la moelle épinière et des nerfs est exposée à l’extérieur du corps à travers un trou dans les vertèbres. Cette malformation est souvent associée à des problèmes neurologiques majeurs, notamment une paralysie, des troubles urinaires, des problèmes digestifs et parfois des troubles cognitifs. Les personnes atteintes de cette forme nécessitent généralement des interventions chirurgicales immédiates après la naissance et un suivi médical à long terme.
Causes du Spina Bifida
Les causes exactes du spina bifida ne sont pas entièrement comprises, mais il existe plusieurs facteurs de risque identifiés qui augmentent les chances qu’un enfant soit affecté par cette malformation :
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Facteurs génétiques : Des antécédents familiaux de spina bifida peuvent augmenter les risques d’une grossesse affectée par cette condition. Des mutations génétiques et des anomalies chromosomiques peuvent également jouer un rôle dans la survenue de cette malformation.
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Carence en acide folique : La prise insuffisante d’acide folique avant et pendant la grossesse est un facteur de risque majeur du spina bifida. L’acide folique, ou vitamine B9, est essentiel à la formation correcte du tube neural, et les femmes enceintes sont fortement encouragées à prendre des suppléments d’acide folique pendant les trois premiers mois de grossesse.
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Facteurs environnementaux : L’exposition à certains médicaments, infections, ou toxines durant la grossesse peut également augmenter le risque de spina bifida. Par exemple, l’utilisation de certains médicaments antiépileptiques ou l’exposition à des produits chimiques peut interférer avec la fermeture normale du tube neural.
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Obésité maternelle : Une mère en surpoids ou obèse est également plus susceptible d’avoir un enfant atteint de spina bifida. Ce facteur peut interagir avec d’autres causes génétiques ou environnementales.
Symptômes et Complications
Les symptômes du spina bifida dépendent de la forme et de la gravité de la malformation. Les formes bénignes, comme le spina bifida occulta, peuvent ne présenter aucun symptôme, bien que des problèmes neurologiques légers ou des anomalies cutanées peuvent parfois se manifester. Cependant, les formes plus graves, telles que le spina bifida myéloméningocèle, peuvent entraîner des symptômes graves :
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Paralysie partielle ou totale : L’atteinte des nerfs de la moelle épinière peut entraîner une perte de la fonction motrice, particulièrement dans les membres inférieurs. Les enfants peuvent naître avec une paralysie partielle ou complète, souvent associée à une perte de sensibilité.
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Problèmes urinaires et digestifs : L’incontinence urinaire, les infections urinaires récurrentes et des problèmes digestifs comme la constipation chronique sont fréquents chez les personnes atteintes de spina bifida.
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Troubles cognitifs : Bien que le spina bifida n’affecte pas directement les capacités intellectuelles dans tous les cas, des troubles d’apprentissage ou de mémoire peuvent survenir, surtout si la malformation affecte une zone spécifique du cerveau.
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Problèmes de peau : Les enfants nés avec un spina bifida plus sévère peuvent présenter des blessures cutanées, des ulcères de pression ou des infections dues à l’exposition de la moelle épinière à l’extérieur du corps.
Diagnostic et Traitement
Le diagnostic du spina bifida commence généralement pendant la grossesse. Des tests prénataux tels que les échographies, les analyses de sang, et les tests de dépistage génétique peuvent identifier les anomalies dans le développement du tube neural. Si une malformation est détectée, des examens supplémentaires peuvent être réalisés pour évaluer la gravité et l’étendue des dommages.
Après la naissance, un traitement immédiat peut être nécessaire, surtout pour les formes graves de spina bifida. La chirurgie est souvent requise pour réparer la malformation, en particulier dans les cas de myéloméningocèle, où la moelle épinière exposée doit être protégée. Cette intervention chirurgicale vise à réduire les risques d’infection et à minimiser les complications futures. Cependant, cette chirurgie ne permet pas toujours de restaurer complètement la fonction neurologique perdue.
Le traitement du spina bifida est multidisciplinaire et comprend souvent des soins de physiothérapie, des orthèses, des traitements médicaux pour les problèmes urinaires et digestifs, ainsi qu’une surveillance psychologique et éducative pour aider les enfants et les adultes à faire face aux défis associés à la condition.
Prévention du Spina Bifida
La prévention du spina bifida repose principalement sur la prise d’acide folique avant et pendant la grossesse. Il est fortement recommandé aux femmes en âge de procréer de prendre 400 microgrammes d’acide folique par jour pour réduire considérablement le risque de défauts du tube neural. Cela doit commencer au moins un mois avant la conception et continuer pendant les trois premiers mois de grossesse.
D’autres mesures de prévention incluent la gestion des conditions médicales sous-jacentes telles que le diabète ou l’obésité et l’évitement de l’exposition à des substances nocives durant la grossesse.
Conclusion
Le spina bifida est une condition sérieuse qui nécessite une prise en charge appropriée, mais avec une détection précoce et des soins adaptés, les personnes atteintes peuvent mener une vie active et épanouie. La recherche continue de progresser pour mieux comprendre les causes de cette malformation et améliorer les traitements disponibles. Grâce aux progrès médicaux, les enfants nés avec le spina bifida ont aujourd’hui une bien meilleure chance d’avoir une vie pleine et enrichissante que par le passé. La prévention, via la supplémentation en acide folique, demeure une mesure cruciale pour réduire l’incidence de cette malformation.
