Causes du rachitisme infantile

Le rachitisme, ou rachitisme en termes médicaux, est une maladie pédiatrique qui se caractérise par une anomalie dans le processus de minéralisation des os en croissance, conduisant ainsi à des os faibles et déformés. Il se développe en raison d’une carence en vitamine D, en calcium ou en phosphate, des éléments essentiels pour le bon développement osseux des enfants. Ce trouble affecte principalement les enfants en bas âge et les nourrissons en pleine croissance, bien que des formes rares puissent également se manifester chez les adultes, connues alors sous le terme d’ostéomalacie.

Définition et Physiopathologie

Le rachitisme résulte de l’incapacité de l’organisme à maintenir des niveaux adéquats de calcium et de phosphate, minéraux essentiels pour la santé osseuse. La vitamine D, produite sous l’effet des rayons ultraviolets sur la peau et également apportée par certains aliments, joue un rôle clé dans l’absorption intestinale du calcium et du phosphore. En l’absence de cette vitamine, le corps ne peut absorber correctement le calcium, et le phosphate est lui aussi mal régulé, créant ainsi un déficit qui affaiblit les os.

Lorsque les niveaux de calcium dans le sang sont faibles, le corps commence à puiser dans les réserves osseuses pour maintenir les fonctions vitales, ce qui fragilise les os en formation. La carence en phosphate, pour sa part, ralentit la formation de cristaux d’hydroxyapatite, responsables de la rigidité osseuse. Les conséquences sont des os mous, fragiles et susceptibles de se déformer sous la pression du poids corporel.

Principales Causes du Rachitisme

1. Carence en Vitamine D

La principale cause de rachitisme est une carence en vitamine D, qui peut découler de plusieurs facteurs :

• Insuffisance d’exposition solaire : La synthèse de la vitamine D dans la peau est stimulée par la lumière solaire. Les enfants vivant dans des régions peu ensoleillées, ou ceux ayant une exposition insuffisante au soleil, sont plus à risque de développer une carence en vitamine D.
• Régime alimentaire pauvre en vitamine D : Les enfants nourris au sein, surtout si la mère est carencée en vitamine D, peuvent avoir des apports insuffisants, car le lait maternel en contient des quantités limitées. De même, une alimentation pauvre en poissons gras, produits laitiers enrichis, ou œufs augmente le risque.
• Peau foncée : Les individus ayant une pigmentation cutanée plus foncée produisent moins de vitamine D sous l’effet de l’exposition solaire en raison de la mélanine, un pigment qui réduit la synthèse cutanée de cette vitamine.

2. Carence en Calcium et en Phosphore

Bien que la vitamine D soit primordiale, le rachitisme peut également survenir en raison d’une carence alimentaire en calcium, élément essentiel pour le développement osseux. Un apport insuffisant en produits laitiers, légumes à feuilles vertes ou autres sources de calcium peut compromettre la densité osseuse chez l’enfant.

Le phosphate, bien que moins souvent en cause que le calcium, est également crucial pour la formation d’os solides. Les troubles rénaux ou certaines maladies génétiques peuvent entraîner une perte excessive de phosphore dans l’urine, augmentant ainsi le risque de rachitisme hypophosphatémique.

3. Troubles Génétiques

Certaines formes rares de rachitisme sont d’origine génétique et sont classées comme des rachitismes héréditaires ou génétiques. Ces formes incluent :

• Rachitisme hypophosphatémique : Une mutation génétique empêche les reins de réabsorber correctement le phosphate, ce qui entraîne une fuite excessive de ce minéral dans l’urine et une déminéralisation osseuse.
• Pseudo-carence en vitamine D : Dans ce cas, l’organisme est incapable de métaboliser la vitamine D en sa forme active en raison d’un déficit enzymatique, empêchant ainsi l’absorption correcte du calcium et du phosphate.

Facteurs de Risque

Plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de rachitisme chez l’enfant :

• Allaitement prolongé sans supplémentation : Le lait maternel étant pauvre en vitamine D, un allaitement prolongé sans supplémentation expose les nourrissons à un risque accru.
• Mauvaise alimentation : Les enfants ayant une alimentation déséquilibrée, avec un manque de produits laitiers, poissons gras et légumes, risquent davantage de souffrir de carences.
• Grossesse chez une mère carencée : Si une femme enceinte présente des carences nutritionnelles, l’enfant peut naître avec des réserves insuffisantes en vitamine D.
• Environnement urbain : Les enfants vivant en ville, notamment dans les grandes agglomérations avec une pollution importante, peuvent avoir moins d’exposition directe au soleil.

Symptômes et Manifestations Cliniques

Les signes de rachitisme peuvent varier en fonction de la gravité de la carence et de l’âge de l’enfant. Les symptômes les plus courants comprennent :

1. Déformations osseuses : Les enfants atteints de rachitisme peuvent présenter des déformations caractéristiques, comme des jambes arquées (genu varum) ou des genoux cagneux (genu valgum). La cage thoracique peut également être déformée, avec un élargissement des jonctions costo-chondrales, créant un aspect de « chapelet costal ».

2. Retard de croissance : Le rachitisme peut ralentir la croissance normale, entraînant un retard de développement staturo-pondéral.

3. Douleurs osseuses et musculaires : Les enfants peuvent ressentir une douleur diffuse dans les os, en particulier dans les jambes et la colonne vertébrale, ainsi que des douleurs musculaires.

4. Faiblesse musculaire : La faiblesse musculaire est fréquente et peut se manifester par des difficultés à marcher ou à se tenir debout.

5. Fractures fréquentes : Les os fragilisés par le rachitisme se fracturent facilement, même lors de traumatismes mineurs.

6. Anomalies dentaires : Les enfants atteints de rachitisme peuvent avoir des problèmes dentaires, notamment un émail hypoplasique et des retards dans l’apparition des dents.

Diagnostic

Le diagnostic de rachitisme repose sur un ensemble d’analyses cliniques, radiologiques et biologiques :

• Examen physique : Le médecin recherche des signes cliniques caractéristiques, tels que des déformations osseuses et une sensibilité accrue à la palpation osseuse.
• Radiographies : Les radiographies des os longs, en particulier des poignets et des genoux, peuvent révéler des signes de minéralisation anormale, de franges floues et des anomalies de l’épiphyse.
• Dosage sanguin : Les niveaux de calcium, phosphate et phosphatase alcaline sont souvent mesurés pour évaluer l’ampleur du déséquilibre. Une hypocalcémie, une hypophosphatémie et une augmentation de la phosphatase alcaline sont typiques.
• Dosage de la vitamine D : Un faible taux de vitamine D dans le sérum confirme une carence, permettant de différencier le rachitisme nutritionnel d’autres formes génétiques.

Prévention et Traitement

Prévention

La prévention du rachitisme repose principalement sur la supplémentation en vitamine D, particulièrement chez les nourrissons allaités et les enfants à risque. Dans certains pays, il est recommandé de donner des suppléments de vitamine D dès la naissance, surtout pour les bébés qui ne consomment pas de lait enrichi. Les parents sont également encouragés à exposer leurs enfants au soleil de manière modérée mais régulière.

Traitement

Le traitement du rachitisme varie en fonction de la cause sous-jacente :

1. Supplémentation en vitamine D : Des doses de vitamine D sont administrées pour corriger la carence. Selon la gravité, des doses plus élevées peuvent être nécessaires pour rétablir les niveaux normaux.

2. Apports en calcium et en phosphate : Dans certains cas, des suppléments de calcium et de phosphate peuvent être prescrits pour aider à la reminéralisation osseuse.

3. Traitement des formes génétiques : Les formes de rachitisme génétiques, telles que le rachitisme hypophosphatémique, nécessitent un suivi spécialisé et peuvent inclure des traitements spécifiques pour réguler l’excrétion de phosphate.

4. Surveillance médicale : Le suivi régulier de la croissance, ainsi que des contrôles biologiques et radiologiques, est nécessaire pour évaluer l’efficacité du traitement et prévenir d’éventuelles complications.

Conclusion

Le rachitisme est une maladie évitable dans la plupart des cas par une bonne nutrition, une exposition adéquate au soleil et la prise de suppléments de vitamine D. L’identification précoce des signes cliniques et un traitement approprié permettent généralement une récupération complète et préviennent les complications à long terme. Les campagnes de santé publique pour promouvoir la supplémentation en vitamine D et sensibiliser aux risques de carence chez les jeunes enfants restent essentielles pour éradiquer ce trouble de santé dans les populations à risque.