Anémie du favisme : G6PD

Anémie du favisme : déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase

L’anémie du favisme, également appelée déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), est une affection génétique relativement courante qui affecte principalement les hommes d’origine africaine, méditerranéenne et asiatique. Cette maladie est liée à une anomalie du métabolisme des globules rouges et est souvent déclenchée par des facteurs environnementaux comme certaines infections, des médicaments, ou encore des aliments, notamment les fèves (d’où le nom de « favisme »). Ce trouble est une forme d’hémolyse, c’est-à-dire la destruction prématurée des globules rouges, et peut entraîner une anémie aiguë dans certaines circonstances.

Le rôle de l’enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

L’enzyme G6PD joue un rôle essentiel dans le métabolisme cellulaire, notamment dans la protection des globules rouges contre les agents oxydants. En effet, les globules rouges sont constamment exposés à des radicaux libres et à des stress oxydatifs, ce qui peut endommager leurs membranes cellulaires. La G6PD participe à la voie des pentoses phosphates, un chemin métabolique crucial pour la production de NADPH, un cofacteur nécessaire pour la réduction des agents oxydants. En cas de déficience de cette enzyme, les globules rouges deviennent particulièrement vulnérables aux dommages oxydatifs, ce qui peut entraîner leur destruction prématurée (hémolyse).

Causes et transmission génétique

La déficience en G6PD est héritée de manière récessive liée à l’X, ce qui signifie qu’elle touche principalement les hommes, qui ont un seul chromosome X. Les femmes, ayant deux chromosomes X, doivent avoir les deux chromosomes porteurs du gène défectueux pour être atteintes de la forme la plus sévère de la maladie. Si une femme possède un seul chromosome X muté, elle peut être porteuse sans présenter de symptômes, bien que dans certains cas, la déficience puisse également être exprimée de manière atténuée.

Symptômes et manifestations cliniques

Les symptômes de la déficience en G6PD sont généralement déclenchés par des facteurs externes qui induisent un stress oxydatif excessif, comme les infections, l’absorption de certains médicaments ou aliments, ou encore l’exposition à des produits chimiques. Les symptômes peuvent se manifester sous la forme d’une anémie aiguë, qui est souvent accompagnée de :

• Fatigue extrême : En raison de la réduction du nombre de globules rouges fonctionnels, le corps ne reçoit pas suffisamment d’oxygène, entraînant une sensation de fatigue intense.
• Coloration jaune de la peau et des yeux (ictère) : L’hémolyse des globules rouges libère de l’hémoglobine, qui est ensuite métabolisée en bilirubine. Un excès de bilirubine dans le sang peut provoquer une jaunisse.
• Urines foncées : Lorsque les globules rouges sont détruits, l’hémoglobine libérée dans le sang est filtrée par les reins, ce qui peut colorer les urines en rouge ou en brun.
• Douleurs abdominales et splénomégalie : La rate, qui joue un rôle clé dans la filtration des globules rouges endommagés, peut devenir hypertrophiée (splénomégalie), ce qui peut entraîner des douleurs abdominales.

Les crises hémolytiques peuvent être déclenchées par une variété de facteurs, notamment :

1. Infections : Les infections virales ou bactériennes peuvent stimuler la production de substances oxydantes dans l’organisme, augmentant ainsi la probabilité de dommages aux globules rouges.
2. Médicaments : Certains médicaments, tels que les antipaludiques (comme la chloroquine), les antibiotiques (comme la sulfonamide) et les analgésiques (comme le paracétamol à doses élevées), peuvent déclencher des crises chez les individus déficients en G6PD.
3. Aliments : La consommation de fèves (favisme) peut provoquer une réaction aiguë chez les personnes atteintes de cette déficience.
4. Stress oxydatif : Des facteurs tels que le stress physique ou émotionnel extrême, l’exposition à des toxines ou des produits chimiques, peuvent également induire des crises.

Diagnostic de la déficience en G6PD

Le diagnostic de la déficience en G6PD repose principalement sur des tests sanguins. Le test le plus couramment utilisé est le dosage de l’activité de l’enzyme G6PD dans les globules rouges. Si l’activité de l’enzyme est inférieure à la normale, le diagnostic de la déficience est confirmé. Il est important de noter que le diagnostic peut être difficile à poser pendant une crise aiguë d’hémolyse, car l’activité de l’enzyme peut être temporairement réduite en raison de la destruction des globules rouges. Dans de tels cas, il peut être nécessaire de répéter les tests une fois que la crise est résolue.

Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour identifier la mutation spécifique du gène G6PD, ce qui permet de confirmer le diagnostic, surtout chez les femmes porteuses.

Prise en charge et traitement

Le traitement de la déficience en G6PD se concentre principalement sur la prévention des crises hémolytiques et la gestion des symptômes en cas de crise aiguë.

1. Prévention des crises : La prévention consiste avant tout à éviter les facteurs déclenchants. Cela inclut :
   • Éviter les médicaments à risque : Les personnes atteintes de déficience en G6PD doivent éviter certains médicaments, comme les antipaludiques, les sulfamides, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et le paracétamol à doses élevées.
   • Éviter les fèves : Les fèves et autres légumineuses similaires (comme les haricots) doivent être évitées, car elles contiennent des substances oxydantes qui peuvent provoquer une crise.
   • Gestion des infections : Il est essentiel de traiter rapidement les infections et de prévenir toute forme de stress oxydatif excessif.
2. Traitement des crises aiguës : En cas de crise hémolytique, le traitement vise à stabiliser la personne en traitant la cause sous-jacente, si possible, et en apportant un soutien aux fonctions vitales :
   • Transfusions sanguines : Si l’anémie devient sévère, une transfusion sanguine peut être nécessaire pour remplacer les globules rouges détruits.
   • Soins de soutien : Des soins comme l’hydratation et la gestion de la jaunisse (par exemple, par photothérapie) peuvent être nécessaires pour aider à rétablir l’équilibre dans le corps.

Prognostic et qualité de vie

Le pronostic des personnes atteintes de déficience en G6PD dépend de la gravité de leur condition et de la manière dont elles gèrent les facteurs déclenchants. En général, avec une gestion adéquate et en évitant les situations à risque, les individus peuvent mener une vie normale. Cependant, les crises aiguës peuvent être graves, en particulier si elles ne sont pas traitées rapidement. Dans les cas extrêmes, une défaillance multiviscérale et un choc hémolytique peuvent survenir, mettant la vie en danger.

Il est important de noter que la déficience en G6PD ne constitue pas une maladie en soi, mais un facteur de vulnérabilité à certains types de stress oxydatif. L’éducation des patients et de leurs familles sur les risques associés et la gestion des facteurs déclenchants est essentielle pour prévenir les complications.

Conclusion

L’anémie du favisme, ou déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase, est une affection génétique qui affecte principalement les hommes, surtout dans certaines régions du monde. Bien que cette maladie soit souvent asymptomatique, des crises aiguës d’hémolyse peuvent être déclenchées par des infections, des médicaments ou des aliments spécifiques. La prise en charge de cette condition repose principalement sur la prévention des crises et la gestion des symptômes en cas d’hémolyse. Grâce à une surveillance appropriée et à une prise en charge précoce, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie relativement normale, mais une vigilance constante est nécessaire pour éviter les facteurs déclenchants.